先天性甲状腺功能减退症（以下简称甲低）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。
新生儿期症状：
过期产，孕期超过42周，孕期胎动少。
出生体重超过4000克。
生理性黄疸期延长（超过2周）。
腹胀，便秘。
吃奶差，哭声低且少。
体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
先天性甲低的治疗：
一旦确诊，应立即治疗，终身服药。
左旋甲状腺素钠（L-T4）是治疗本病的特效药，服用剂量应根据患儿的年龄、体重、病情等因素个体化调整。
定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。
治疗期间应定期监测生长发育情况，包括身高、体重、智力等，以评估治疗效果。
先天性甲低若能早期诊断、早期治疗，多数患儿可正常发育，智力也可不受影响。因此，新生儿期的足跟血筛查非常重要，家长应积极配合。如果筛查结果异常，应及时带孩子到医院进一步检查，以免延误病情。