遗传代谢病是因遗传物质异常导致代谢途径发生障碍的疾病，可影响生长发育、器官功能等，若未及时干预，可能对健康造成长期且严重的影响。
影响生长发育
遗传代谢病可能阻碍身体正常的生长进程，使患儿身高、体重增长缓慢，偏离正常儿童的生长曲线，这与体内代谢紊乱影响营养物质的吸收、利用有关。
损害器官功能
某些遗传代谢病会损害特定器官，如肝脏受累时可能出现肝功能异常，影响其代谢、解毒等功能；神经系统受累则可能导致智力发育迟缓、运动障碍等问题。
引发代谢危机
部分遗传代谢病急性发作时可引发代谢危机，如血糖异常波动、酸中毒等情况，严重时可危及生命，这是因为代谢途径的严重障碍使体内代谢产物堆积或关键物质缺乏。
增加健康长期风险
即使病情得到一定控制，遗传代谢病患者往往也存在长期健康风险，如成年后可能出现器官功能进行性衰退等情况，需要长期的医疗监测与管理来维持健康状态。