苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。主要表现为智能发育落后，惊厥发作和色素减少。
治疗方法如下：
1.饮食治疗：
低苯丙氨酸饮食：是目前治疗经典型苯丙酮尿症的主要方法，治疗的目的是预防脑损伤。由于苯丙氨酸是必需氨基酸，完全缺乏会导致蛋白质营养不良，因此需要给予低苯丙氨酸饮食。对于0-6个月的婴儿，应选择低苯丙氨酸配方奶；6个月后，添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，限制天然蛋白质的摄入，如肉、蛋、奶、豆类等。
定期监测血苯丙氨酸浓度：饮食治疗的效果取决于血苯丙氨酸浓度的控制情况，因此需要定期监测血苯丙氨酸浓度，并根据结果调整饮食方案。
2.特殊奶粉：
苯丙氨酸羟化酶：低苯丙氨酸饮食是治疗苯丙酮尿症的重要手段，但由于天然蛋白质中均含有一定量的苯丙氨酸，因此需要使用特殊的奶粉，以满足患儿的营养需求。
无苯丙氨酸奶粉：适用于苯丙酮尿症患儿，无苯丙氨酸奶粉是一种特殊的奶粉，其中的苯丙氨酸含量极低，可以满足患儿的营养需求，同时又不会导致血苯丙氨酸浓度升高。
治疗原因：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在体内蓄积。苯丙氨酸在体内蓄积会对神经系统造成损害，导致智力低下、癫痫等症状。饮食治疗的目的是通过限制苯丙氨酸的摄入，减少其在体内的蓄积，从而预防和减轻神经系统损害。