NIPT即无创产前基因检测，是通过采集孕妇外周血，利用测序技术对其中的胎儿游离DNA进行检测，从而筛查胎儿是否患有某些染色体异常疾病的一种产前检测方法。
检测的染色体异常情况
主要针对21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征这三种常见的染色体非整倍体异常进行检测。通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析，能较为准确地判断胎儿是否存在这三种染色体异常风险。
检测的时间范围
一般建议在孕12 - 22周 + 6天进行检测。这个时间段内进行检测，能较好地获取足够的胎儿游离DNA来保证检测的准确性。
适用人群与注意事项
适合于血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如不愿承受有创产前诊断风险的孕妇）等。但NIPT不能完全替代羊水穿刺等有创产前诊断，若检测结果提示高风险，仍需进一步进行羊水穿刺等有创检查来确诊。对于孕妇来说，检测前无需空腹等特殊准备，相对简便易行。
特殊人群的情况
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），NIPT也可作为初步的筛查手段，但高龄孕妇本身胎儿发生染色体异常的风险较高，即使NIPT结果为低风险，也不能完全排除胎儿染色体异常的可能。而对于有过染色体异常胎儿生育史的孕妇等特殊人群，NIPT同样可以提供一定的筛查信息，但最终的确诊还需结合其他检查综合判断。