胚胎发育至第2周，内胚层向内卷折形成原始消化管，其中间段即中肠迅速生长。第4周，与中肠相连的卵黄囊部分缩窄为卵黄管，并逐渐闭塞为纤维索条。第8周，此索条开始自脐端向肠端吸收直至完全退化，中肠与脐部亦完全分离。若此过程发生障碍，则可形成多种卵黄管残留畸形。当卵黄管的脐端完全退化而肠端残留时即形成梅克尔憩室，同时卵黄管的营养血管亦可退化不全，成为肠系膜上动脉的一个独立分支而供应憩室。此血管在憩室与肠系膜之间形成血管憩室系膜带，可致内疝发生。

梅克尔憩室合并其他畸形多为肠旋转不良、肠闭锁和先天性心脏病等。