红细胞增多可见于多种疾病，主要分为原发性和继发性两类。
一、原发性红细胞增多症
原发性红细胞增多症即真性红细胞增多症，是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，主要由于骨髓造血干细胞异常增殖导致红细胞过度生成。患者骨髓中红系、粒系、巨核系三系均增生，以红系增生尤为显著。
二、继发性红细胞增多症
- 生理性因素
- 新生儿时期由于胎儿在相对缺氧环境中生活，红细胞生成素分泌增多，可出现生理性红细胞增多。随着出生后呼吸功能建立，氧供改善，红细胞数量会逐渐恢复正常，但新生儿期需密切监测红细胞情况。
- 长期居住在高原地区的人群，因高原环境氧分压低，机体为适应缺氧会代偿性红细胞增多，以增加携氧能力，这是对高原低氧环境的生理性适应。
- 病理性因素
- 心肺疾病：慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病等心肺疾病患者，由于肺部通气或换气功能障碍，导致机体长期缺氧，刺激肾脏分泌红细胞生成素增多，进而引起红细胞增多。例如慢性阻塞性肺疾病患者，因气道阻塞，气体交换受阻，机体慢性缺氧，促使红细胞生成素释放，使红细胞数量上升。
- 肿瘤性疾病：某些肿瘤如肾癌、肝癌、子宫肌瘤等，可分泌红细胞生成素样物质，或肿瘤组织自身导致机体缺氧，从而引发红细胞增多。比如肾癌患者，肿瘤组织可能会产生类似红细胞生成素的物质，刺激骨髓造血，导致红细胞增多。