先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别。主要症状有以下7种：
1.心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
2.紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。
3.蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐四联症的患儿，常喜欢蹲踞，这是因为蹲踞后可使缺氧症状得到缓解。
4.杵状指（趾）：亦是法乐四联症缺氧的表现。
5.肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合征。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指（趾），右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。
6.发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
7.呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。