先天性巨结肠的典型体征主要有以下几方面。一般来说，患儿出生后24-48小时内通常不排胎便或仅有少量胎便排出，这是比较典型的表现之一。
腹胀表现
腹部膨隆： 先天性巨结肠患儿会出现明显的腹部膨隆情况，随着病情发展，腹胀会逐渐加重，腹部外观像一个大鼓一样。不对称腹胀： 部分患儿可能会出现腹部不对称的腹胀，一侧腹部明显比另一侧膨隆，这是因为病变肠段的影响，导致肠道蠕动等功能异常，使得肠道内气体和粪便积聚不均匀。
排便异常表现
排便困难： 患儿会有排便困难的情况，表现为需要很用力才能排出少量粪便，而且排便次数明显减少。比如好几天才会有一次排便，并且排便过程很费劲。胎便排出延迟： 除了出生后24 - 48小时内胎便排出少或延迟外，有些患儿胎便排出时间会明显超过正常新生儿的时间范围，正常新生儿大多在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿可能延迟至48小时甚至更长时间仍未排出足够的胎便。
腹部体征检查表现
直肠指检异常： 进行直肠指检时，会发现直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内大量粪便积聚，可诱发排便反射，排出大量粪便及气体。这是因为病变肠段处于痉挛状态，近端肠管内粪便无法顺利通过病变部位，积聚在近端肠管，通过直肠指检可以发现这种典型的异常情况。肠鸣音异常： 腹部听诊时可发现肠鸣音亢进，这是因为肠道内粪便积聚，肠道蠕动增强来试图推动粪便排出，所以肠鸣音会比正常情况更活跃，次数增多。