唐氏综合征患儿即21-三体综合征患儿，又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的染色体疾病。唐氏综合征患儿的核型主要为47，XX（XY），+21，也有嵌合型和易位型。
唐氏综合征患儿的主要特征为严重的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手；常伴有先天性心脏病等其他畸形。此外，免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
目前，唐氏综合征患儿尚无有效的治疗方法，主要通过早期干预和康复训练，提高患儿的生活质量。如果家族中有唐氏综合征患儿或生育过唐氏综合征患儿的夫妇，可进行产前诊断，以减少唐氏综合征患儿的出生。