家族遗传病是指由于遗传物质发生改变（如染色体畸变或基因突变）而引起的疾病，这类疾病可在家族中垂直传递。据统计，人类已知的遗传病有超过6000种。
按遗传方式分类
单基因遗传病：由单个基因的异常引起。比如红绿色盲，是由于X染色体上的基因缺陷导致，男性发病概率高于女性，因为男性只有一条X染色体，只要该基因异常就会发病。又如地中海贫血，是珠蛋白基因异常所致，在一些地中海沿岸国家和地区发病率较高。多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起。像先天性心脏病，其发病涉及多个基因的变化，同时还受环境因素影响，如孕妇在孕期接触有害物质等。还有糖尿病，2型糖尿病就是多基因遗传与环境因素（如肥胖、缺乏运动等）共同作用的结果，在有家族糖尿病史的人群中，发病风险相对更高。染色体异常遗传病：由染色体的数目或结构异常引起。例如21 - 三体综合征（唐氏综合征），患者比正常人多了一条21号染色体，主要表现为智力低下、特殊面容等。还有猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失引起的，患儿会出现猫叫样哭声、生长发育迟缓等症状。
从疾病累及系统分类
心血管系统遗传病：常见的有家族性高胆固醇血症，患者体内胆固醇代谢异常，血液中胆固醇水平极高，容易过早出现动脉粥样硬化，引发冠心病等心血管疾病。又如肥厚型心肌病，多为常染色体显性遗传，会导致心肌肥厚，影响心脏功能。神经系统遗传病：亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传的神经系统遗传病，患者会逐渐出现舞蹈样不自主运动、认知障碍等，病情会进行性加重。遗传性共济失调也是神经系统遗传病，主要表现为共济失调、平衡障碍等，影响患者的运动功能。呼吸系统遗传病：如囊性纤维化，是常染色体隐性遗传病，主要累及呼吸系统和消化系统，患者呼吸道会分泌大量黏稠分泌物，导致反复肺部感染等问题。