Down综合征又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病，活产婴儿中发生率约为1/600~1/800。
病因机制方面
染色体异常根源：正常人体细胞有23对染色体，共46条。而Down综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，这是由生殖细胞在减数分裂时或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离所致。
临床表现方面
外貌特征：患儿通常有特殊面容，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。智力发育：患儿智力发育明显落后，智商通常在25~50之间，且随着年龄增长，智力落后表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。
健康影响方面
伴随疾病风险：Down综合征患儿常伴有多种其他疾病。比如，约50%的患儿伴有先天性心脏病，以室间隔缺损最常见；易患感染性疾病，如呼吸道感染等，由于免疫功能低下，感染的风险比正常儿童高很多；白血病的发生率也比正常人群高10~30倍。
诊断方式方面
产前筛查：怀孕中期可以通过血清学筛查，如检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标来初步筛查Down综合征风险。如果筛查结果为高风险，还需要进一步做羊水穿刺或绒毛活检来确诊，羊水穿刺一般在妊娠16~22周进行，通过抽取羊水检测胎儿细胞的染色体情况。出生后诊断：出生后根据典型的外貌特征和智能落后等表现，再结合染色体核型分析可以确诊。核型分析是取患儿外周血淋巴细胞进行染色体检查，可明确是否多了一条21号染色体。