地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。全球约有2.5亿人携带地中海贫血基因，我国南方地区是地中海贫血高发区，尤其是广东、广西等地，发病率相对较高。
疾病的成因
基因缺陷导致：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷或缺失，使得珠蛋白链合成障碍。正常情况下，人体的珠蛋白链有α链和β链等，基因出现问题后，相应珠蛋白链合成不足或异常，从而引发贫血等一系列症状。遗传方式：它是常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是地贫基因携带者，那么他们的子女有25%的概率患上重型地贫，50%的概率成为地贫基因携带者，只有25%的概率完全正常。
主要临床表现
轻型地贫：轻度贫血或无症状，一般对日常生活影响不大，往往在体检或家族调查时才被发现。患者可能仅有轻度的面色偏白等表现，但身体基本能正常运转，不过仍需注意避免一些加重贫血的因素。中型地贫：中度贫血，患者会出现面色苍白、乏力、易疲倦等症状，生长发育可能会受到一定影响，比如比同龄人长得慢等情况。在感染等情况下，贫血可能会加重。重型地贫：重型α地贫胎儿大多在宫内死亡，娩出后不久即死亡。重型β地贫患儿出生时往往表现正常，数月后开始出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，并且会伴随发育不良，如头颅变大、额头隆起等特殊面容，如不进行治疗，大多在幼年夭折。
诊断与筛查方法
血液检查：通过血常规检查可以发现红细胞计数、血红蛋白含量等异常，比如红细胞体积减小、血红蛋白降低等。还可以进行血红蛋白电泳，这是诊断地中海贫血的重要手段，通过电泳可以检测出异常的血红蛋白成分，从而判断是否患有地中海贫血以及属于哪种类型。基因检测：基因检测能够精准地诊断地中海贫血，确定具体的基因突变类型，对于明确地贫的遗传方式以及家族成员的地贫情况排查非常有帮助。比如可以通过采集外周血等样本进行基因检测，准确找出珠蛋白基因的缺陷所在。