视网膜母细胞瘤的主要表现和诊断方法如下：
1.症状：
白瞳症：瞳孔区呈现黄白色反光，是视网膜母细胞瘤最常见的症状。
斜视：可单眼或双眼受累。
视力减退：可伴有或不伴有眼球突出。
眼压升高：可导致青光眼，引起头痛、恶心等症状。
眼外转移：可转移至颅内、眼眶、全身骨骼等部位，引起相应症状。
2.诊断方法：
眼部检查：包括视力、眼压、散瞳眼底检查等，可发现视网膜上的肿瘤。
影像学检查：如超声、CT、MRI等，可帮助了解肿瘤的位置、大小、范围以及是否有转移。
基因检测：对于家族性视网膜母细胞瘤患者或怀疑有遗传因素的患者，可进行基因检测。
细胞学和病理检查：通过前房穿刺、玻璃体穿刺等方法获取肿瘤细胞进行细胞学检查，或对肿瘤组织进行病理检查，以明确诊断。
需要注意的是，视网膜母细胞瘤在婴幼儿中比较常见，早期诊断和治疗对于提高治愈率至关重要。如果家长发现孩子有上述症状，应及时带孩子到眼科就诊，以便早期发现和治疗。此外，对于高危人群，如家族中有视网膜母细胞瘤患者、早产儿或低体重儿等，应定期进行眼科检查，以便早期发现病变。