常见的家族遗传病有多种，比如地中海贫血，它是一种单基因遗传病，全球约有4.5%的人携带地中海贫血基因。
单基因遗传病——地中海贫血
基因缺陷导致： 是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，从而引发溶血性贫血。症状表现： 轻型患者可能仅有轻度贫血或无症状，重型患者出生后不久就会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等严重症状，需要长期输血维持生命。
单基因遗传病——血友病
凝血因子缺陷： 是因凝血因子基因缺陷，导致凝血因子缺乏，凝血功能出现障碍。出血倾向明显： 患者会出现自发性或轻微创伤后过度出血的情况，关节、肌肉反复出血可导致关节畸形和功能障碍。男性患者居多，女性多为携带者。
染色体异常遗传病——21 - 三体综合征（唐氏综合征）
染色体数目异常： 患者体细胞内多了一条21号染色体。特殊面容与智力障碍： 患儿具有特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，同时伴有不同程度的智力低下，生活基本不能自理，需要长期的特殊护理。
多基因遗传病——高血压
遗传与环境共同作用： 高血压是多基因遗传病，遗传因素和环境因素共同作用导致发病。据统计，父母均患高血压，子女患高血压的概率高达45%。发病机制复杂： 涉及多个基因的微小变化以及饮食、生活方式等环境因素，患者需要长期监测血压，通过调整生活方式（如低盐饮食、适量运动等）和可能的药物治疗来控制血压。