46-xy单纯性腺发育不全综合征又称之为先天性卵巢发育不全综合征，是一种先天性疾病，是在胚胎时期生殖嵴向卵巢分化过程中出现停滞所导致的。这种疾病在活产女婴中的发生率约为1/2500-1/4000，患儿的染色体核型为46，xx。
这种疾病的主要临床特征为：
1.身高增长缓慢：身材矮小是本征最常见的表现之一，往往在就诊时就会被发现。
2.青春期无性征发育：患儿到了青春期，没有第二性征出现，外生殖器一直保持幼稚型，没有阴毛和腋毛生长。
3.原发性闭经：这是本病的主要症状，也是就诊的主要原因。
4.颈蹼：约半数患儿有颈蹼，这是一种先天性颈部软组织发育不良的表现。
5.后发际低：患儿的后发际较低，可伴有蹼颈。
6.盾状胸：部分患儿可出现盾状胸，这是由于肋骨和肋软骨发育不良导致的。
7.肘外翻：大约有1/3的患儿会出现肘外翻。
如果怀疑孩子有46-xy单纯性腺发育不全综合征，需要及时带孩子到医院进行检查，包括染色体核型分析、B超检查等，以明确诊断。一旦确诊，需要及时进行治疗，以促进孩子的生长发育和性征发育。治疗方法主要包括激素替代治疗和心理支持治疗等。
需要注意的是，46-xy单纯性腺发育不全综合征是一种比较复杂的疾病，需要专业医生进行诊断和治疗。家长在面对孩子的疾病时，要保持冷静，积极配合医生的治疗，同时给予孩子心理上的支持和关爱，帮助孩子健康成长。