唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征风险的重要检查，唐氏一期和二期有诸多区别。唐氏一期通常在怀孕11 - 13周+6天进行，主要通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估风险，NT的正常范围一般是小于2.5毫米。
检查时间：
唐氏一期： 时间范围是怀孕11 - 13周+6天，这个时间段超声可以较好地测量NT值，血清学指标也能更准确地反映相关情况。唐氏二期： 一般在怀孕15 - 20周+6天进行，这个时候主要依靠孕妇的血清学检查来计算风险值。
检查项目：
唐氏一期： 主要是超声测NT以及血清学的PAPP - A（妊娠相关血浆蛋白A）和游离β - hCG（人绒毛膜促性腺激素）的检测。通过这两项指标结合NT值来综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏二期： 是抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）等指标，然后根据这些指标的数值来计算唐氏综合征的风险率。
检测原理：
唐氏一期： NT增厚与胎儿染色体异常有一定关联，同时PAPP - A和游离β - hCG的水平变化也和胎儿是否为唐氏儿相关。比如NT增厚越明显，胎儿患唐氏综合征的风险越高；PAPP - A水平降低，游离β - hCG水平升高，也提示胎儿患唐氏综合征的可能性增大。唐氏二期： 甲胎蛋白、hCG、游离雌三醇和抑制素A等指标的异常变化与唐氏综合征的发生有关。例如AFP水平偏低、hCG水平偏高、uE3水平偏低、InhA水平偏高时，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。
结果意义：
唐氏一期： 如果唐氏一期检查结果提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺或者无创DNA检测来明确诊断；如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，但风险相对较低。唐氏二期： 唐氏二期低风险同样不能100%排除胎儿患唐氏综合征的可能；若为高风险，也需要进一步做确诊检查来确定胎儿是否真的患有唐氏综合征。