先天性甲状腺功能低下（CH）是引起先天性畸形、智力发育障碍最常见的病因之一，若能在出生3个月内明确诊断并及时治疗，多数患儿的智力发育可达到正常同龄儿水平。以下是关于先天性甲状腺功能低下的一些常见问题：
先天性甲状腺功能低下有两个主要原因：一是甲状腺发育不全或异位，约占90%；二是甲状腺激素合成障碍，约占10%。
先天性甲状腺功能低下的症状通常在出生后数周甚至数月后才会出现，且症状无特异性，不易引起家长重视，因此容易漏诊或误诊。常见症状包括：
特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。
生理功能低下：精神差、吃奶差、哭声低、声音嘶哑、腹胀、便秘、脐疝、体温低、末梢循环差、末梢循环差、皮肤粗糙等。
生长发育落后：身材矮小、四肢短、出牙延迟、骨龄发育落后。
神经系统症状：动作发育迟缓、智力发育低下、表情呆板、安静少动、对周围事物反应差、嗜睡、纳差、少哭、哭声低、体温低且常伴有低体温现象。
先天性甲状腺功能低下患儿多有生理性黄疸期延长。
先天性甲状腺功能低下的诊断主要依靠血清TSH、FT4测定。如果TSH升高、FT4降低，即可确诊为先天性甲状腺功能低下。如果TSH正常，FT4降低，需要进一步做甲状腺核素扫描或甲状腺功能检查，以明确诊断。
一旦确诊为先天性甲状腺功能低下，应立即开始治疗。治疗方法为口服甲状腺素片，从小剂量开始，逐渐增加剂量，至临床症状改善、血清TSH和FT4恢复正常。治疗过程中，需要定期监测血清TSH、FT4水平，以调整甲状腺素片的剂量。
先天性甲状腺功能低下治疗的目标是：维持甲状腺功能正常，促进体格和智力发育。
治疗应越早越好，一旦确诊，应立即开始治疗。
治疗剂量应个体化，根据患儿的年龄、体重、病情等因素调整剂量。
定期监测甲状腺功能，根据甲状腺功能结果调整剂量。
治疗过程中，应注意观察患儿的生长发育情况，如身高、体重、智力等，及时调整治疗方案。
先天性甲状腺功能低下患儿在治疗过程中可能会出现甲状腺功能亢进，应注意观察患儿的症状，如心悸、手抖、烦躁、多汗等，及时调整治疗方案。
先天性甲状腺功能低下患儿的预后与治疗开始的早晚、治疗剂量的大小等因素有关。如果能在出生后3个月内开始治疗，且治疗剂量合适，患儿的预后较好，大多数患儿的智力发育可达到正常同龄儿水平。如果治疗不及时或治疗剂量不足，患儿可能会出现智力低下、生长发育落后等后遗症。
预防先天性甲状腺功能低下的关键是在新生儿期进行普遍的甲状腺功能筛查。目前，我国大部分地区已经开展了新生儿足跟血TSH筛查，对于筛查阳性的患儿，应进一步进行甲状腺功能检查，以明确诊断。此外，孕妇在怀孕期间应注意碘的摄入，以保证胎儿的甲状腺发育正常。