小孩地中海贫血的症状表现多样。轻度地中海贫血可能没有明显症状，或仅有轻度贫血表现。而中重度地中海贫血的症状相对明显，比如面色苍白是常见症状之一，孩子可能看起来脸色、口唇、甲床等部位发白。还可能出现生长发育迟缓，这类孩子比同龄正常孩子长得慢、个头小。另外，肝脾肿大也是常见症状，部分中重度地贫患儿会出现肝脾不同程度的肿大。
贫血相关症状表现
面色苍白： 中重度地中海贫血患儿通常会有面色苍白的情况，这是因为贫血导致血液携氧能力下降，使得皮肤黏膜呈现苍白状态。一般在观察孩子脸部、口唇、甲床等部位时能发现明显的苍白迹象。疲劳乏力： 由于身体缺氧，孩子会经常感到疲劳，不爱活动，比正常孩子更易疲倦，活动后气喘吁吁的情况也可能更明显。
生长发育方面表现
生长迟缓： 地中海贫血会影响孩子的营养吸收和身体正常代谢，从而导致生长发育迟缓。比如在身高、体重增长方面，明显落后于同年龄同性别正常儿童的生长曲线。智力发育可能受影响： 严重的地中海贫血如果没有得到良好控制，可能会对孩子的智力发育产生一定影响，出现智力发育较同龄儿迟缓的情况。
肝脾肿大情况
脾脏肿大： 多数中重度地中海贫血患儿会出现脾脏肿大，用手触摸孩子腹部时可能能感觉到脾脏增大。随着病情发展，脾脏肿大可能会逐渐加重。肝脏肿大： 部分患儿还会伴有肝脏肿大，肝脏肿大可能会影响孩子的消化功能等，导致孩子出现食欲不振等情况。
其他可能症状
黄疸： 有些地中海贫血患儿会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄。这是因为红细胞破坏增加，胆红素代谢异常导致胆红素升高引起的。骨骼改变： 长期重度地中海贫血的孩子可能会出现骨骼改变，比如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷等，这是由于骨髓造血亢进，骨髓腔扩大所致。