先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。该病主要靠激素替代治疗来控制病情，通常需要长期用药，比如糖皮质激素中的氢化可的松等是常用药物，一般需要根据患者的年龄、病情等调整用药剂量。
疾病的发病机制
酶缺陷类型：常见的是21 - 羟化酶缺陷，约占90% - 95%；其次是11β - 羟化酶缺陷等。21 - 羟化酶缺陷会导致皮质醇合成减少，通过负反馈机制使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，进而引起肾上腺皮质增生以及雄激素合成过多。激素水平变化：由于皮质醇合成不足，ACTH升高，促使肾上腺皮质增生，同时雄激素水平异常增高，在女性患者中会出现男性化表现，如阴蒂肥大等；男性患者可能出现假性性早熟等情况。
临床表现
女性患者表现：出生时可能就有不同程度的男性化体征，如阴蒂肥大，类似小阴茎，大阴唇似阴囊但无睾丸。随着年龄增长，可能出现生长加速，骨龄超前，而最终身高较矮。还可能有月经不调、不孕等问题。男性患者表现：男性患儿在婴儿期可能出现假性性早熟，表现为阴茎增大，但睾丸不大，同时伴有肾上腺皮质增生等表现。年长儿可能有身高增长过快，骨龄超前，后期身高偏矮等情况。
诊断方法
实验室检查：血清皮质醇降低，ACTH升高。血雄激素水平升高，如睾酮等。尿液中17 - 酮类固醇、17 - 羟类固醇等排泄量增加。基因检测：可以检测相关致病基因的突变情况，对于明确诊断和遗传咨询有重要意义。比如检测21 - 羟化酶基因等，能准确判断是否为先天性肾上腺皮质增生症以及具体的亚型。新生儿筛查：目前很多地区开展了新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查，通过测定足跟血中的促肾上腺皮质激素、皮质醇等指标，能够在新生儿期早期发现疾病，及时干预治疗，避免严重并发症的发生。