先天愚型又称21-三体综合征，是最常见的染色体病之一。患儿通常有一些典型症状。一般来说，患儿在外观上就有明显特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。
外观方面的症状
面部特征： 眼距宽，眼裂小，双眼外侧上斜，鼻梁低平，外耳小。部分患儿还可能出现硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。生长发育： 体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄。四肢短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
智力方面的表现
智力低下： 这是先天愚型最突出、最严重的症状。患儿的智力发育水平明显低于正常儿童，智商通常在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力落后的情况会逐渐显现并加重。不过，不同患儿的智力落后程度也有差异，少数轻度智力低下的患儿经过训练可能在简单生活技能方面有所掌握。
其他伴随症状
特殊皮纹： 手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌，atd角增大。伴发疾病： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，以室间隔缺损最为常见；还可能伴有消化道畸形，如十二指肠狭窄等；免疫功能低下，易患各种感染性疾病，如反复呼吸道感染等；白血病的发生率比正常人群高10 - 30倍。