新生儿地中海贫血（地贫）的症状表现因病情轻重而异。轻度地贫的新生儿可能没有明显症状，或仅有轻度贫血表现。而中重度地贫的新生儿症状相对明显，比如出生后数月内就可能出现面色苍白，这是因为贫血导致皮肤黏膜缺氧而呈现的颜色改变；还可能有肝脾肿大的情况，由于骨髓造血代偿性增生，肝和脾会逐渐增大。
重型地贫的特殊症状
重度贫血表现： 重型地贫新生儿出生后数月开始出现进行性贫血，面色苍白会逐渐加重，还可能伴有黄疸，这是因为红细胞破坏增多，胆红素代谢异常导致。同时，患儿会生长发育迟缓，身高、体重增长往往落后于正常新生儿。另外，还可能出现特殊面容，头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁凹陷等，这是由于骨髓造血亢进、骨髓腔变宽、骨质变薄引起的。
中间型地贫的症状特点
贫血程度中等： 中间型地贫新生儿的贫血程度介于轻型和重型之间，面色苍白程度不如重型地贫那么严重，但也会有贫血相关表现，如活动后易气促。肝脾肿大也是常见症状，不过一般没有重型地贫那么明显的特殊面容，但随着年龄增长，可能会出现一定程度的骨骼改变。
轻型地贫的隐匿症状
症状较隐匿： 轻型地贫新生儿大多没有明显的临床症状，可能仅在血常规检查时发现红细胞形态异常或轻度贫血。部分患儿可能有轻度的面色偏白，但往往容易被忽视，通常是在家族筛查或因其他疾病检查血常规时才被发现有地贫相关表现。