孕期几周做唐氏筛查

孕期唐氏筛查通常在孕15-20+6周进行。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检测方法。唐氏筛查分为早唐和中唐,早唐的时间为孕11-13+6周,中唐的时间为孕15-20+6周。早唐和中唐的检查内容不同,早唐主要是检测胎儿颈项透明层厚度(NT)和血清学标志物,中唐主要是检测血清学标志物。如果早唐或中唐检查结果异常,需要进一步做无创DNA或羊水穿刺检查,以明确胎儿是否有染色体异常。

需要注意的是,唐氏筛查只是一种筛查方法,不是确诊方法,其结果并不能确诊胎儿是否有唐氏综合征,只能提示胎儿患唐氏综合征的风险高低。如果唐氏筛查结果为高风险,需要进一步做产前诊断,如无创DNA或羊水穿刺检查,以明确胎儿是否有染色体异常。如果唐氏筛查结果为低风险,一般不需要进一步做产前诊断,但也不能完全排除胎儿有染色体异常的可能,需要定期产检,密切观察胎儿的发育情况。

此外,以下几类孕妇需要注意唐氏筛查的时间和检查项目:

有不良孕产史的孕妇,如曾生育过唐氏综合征患儿、胎儿畸形、胎停育等,需要在孕11-13+6周做早唐,并结合NT检查结果和孕妇血清学标志物进行风险评估。

年龄≥35岁的孕妇,属于唐氏综合征的高危人群,需要直接做无创DNA或羊水穿刺检查,而不适合做唐氏筛查。

夫妇一方为染色体异常携带者、孕妇曾接触过致畸物质或服用过致畸药物的孕妇,需要在孕16-20+6周做羊水穿刺检查,以明确胎儿是否有染色体异常。

夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者或一方为α地中海贫血基因携带者的孕妇,需要在孕11-20+6周做绒毛穿刺检查,以明确胎儿是否有地中海贫血基因。