先天性甲状腺功能低下（CH）若未能早期诊断和治疗，将对患儿的神经发育造成严重损害，导致不可逆的智力障碍。因此，早期诊断和治疗对于预防智力残疾至关重要。
先天性甲状腺功能低下（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为：
新生儿期：多为过期产，生理性黄疸期延长，腹胀，便秘，常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
至3～6个月：随着月龄增长，症状逐渐明显，出现典型的CH症状，即：①特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。②神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍，如翻身、独坐、立、走等均延迟。③生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲差，声音低哑，体温低且不恒定，末梢循环差，腹胀，便秘。
对于先天性甲状腺功能低下（CH）的治疗，一旦明确诊断，应立即开始治疗，终身服药。治疗的目的是：①维持甲状腺功能正常；②避免脑发育障碍。开始治疗的时间越早，对脑发育的改善越明显。
治疗方法：
左旋甲状腺素钠（L-T4）：是治疗先天性甲状腺功能低下（CH）的首选药物，其作用快，疗效确切。剂量应个体化，根据年龄及体重调整，维持血清TSH和甲状腺素正常范围。
定期监测：治疗开始后应定期监测血清TSH、FT4和甲状腺素水平，根据结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。
饮食调整：母亲在孕期应注意碘的摄入，以保证胎儿甲状腺发育所需的碘。新生儿应提倡母乳喂养，及时添加辅食，以保证足够的碘摄入。
需要注意的是，先天性甲状腺功能低下（CH）的治疗应在医生的指导下进行，家长应按时带患儿到医院复查，以确保治疗效果。同时，家长应注意观察患儿的生长发育情况，如有异常应及时就医。