唐氏综合症主要是由染色体异常引起，具体来说是第21号染色体多了一条，即出现三体现象。
一、遗传因素
约5%的唐氏综合症患儿是由遗传因素导致，即父母一方携带平衡易位染色体，这种异常染色体可遗传给后代，使胎儿出现染色体数目或结构的改变，从而引发唐氏综合症。
二、母亲年龄因素
母亲年龄是重要的风险因素。随着母亲年龄增大，卵子老化，减数分裂时染色体不分离的概率增加，35岁以上高龄孕妇生育唐氏综合症患儿的风险明显升高。
三、环境因素
某些环境因素可能会增加唐氏综合症的发生风险，如孕妇在妊娠期间接触辐射、化学毒物等，这些环境因素可能干扰胎儿染色体的正常分离和发育过程，导致染色体异常，引发唐氏综合症。