骨髓增生异常综合征是一种起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。MDS常发生于50岁以上的人群，偶见儿童病例。随着年龄增长，MDS的发病率逐渐上升。
病因：
尚不明确，部分患者发病与烷化剂、拓扑异构酶Ⅱ抑制剂、放疗、细胞毒药物、拓扑异构酶抑制剂、烷化剂等化疗药物，以及苯、氯霉素等化学毒物，或放射线、病毒感染等因素有关。
部分患者可无明确病因，称为特发性骨髓增生异常综合征。
症状：
多数患者起病隐匿，常因其他疾病检查或健康体检时发现血常规异常而进一步检查确诊。
常见症状包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，头晕、头痛、肢体或关节疼痛、牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀斑、黑便等。
部分患者可因感染出现发热，体温多在38℃以下，个别患者可超过39℃。
部分患者可因脾脏肿大而出现左上腹坠胀感。
检查：
血常规检查：多数患者表现为一系或多系血细胞减少，也有部分患者血小板增多。
骨髓穿刺和活检：骨髓涂片可出现红细胞大小不一、畸形、嗜碱性点彩、Howell-Jolly小体等。骨髓活检可显示骨髓造血组织减少，脂肪组织增加。
细胞遗传学检查：约半数患者可出现染色体核型异常。
其他检查：部分患者还需要进行血清维生素B₁₂、叶酸、铁蛋白等检查，以明确是否存在贫血、缺铁等情况。
诊断：
结合患者的症状、体征、实验室检查等，医生一般可以做出诊断。
对于疑似MDS的患者，需要进行骨髓活检和细胞遗传学检查，以明确诊断。
治疗：
支持治疗：包括输血、血小板输注、促红细胞生成素、抗感染等，以改善患者的贫血、出血等症状。
药物治疗：包括免疫调节剂、去甲基化药物、靶向药物等，以调节骨髓造血功能，改善患者的症状。
造血干细胞移植：对于年轻、身体素质较好的患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。
并发症治疗：MDS患者可出现感染、贫血、出血等并发症，需要进行相应的治疗。
预后：
MDS的预后因患者的年龄、疾病类型、治疗方法等因素而异。
低危MDS患者的预后较好，中位生存期较长；高危MDS患者的预后较差，中位生存期较短。
部分患者可进展为急性髓系白血病，预后较差。
需要注意的是，骨髓增生异常综合征的诊断和治疗需要专业医生的指导。如果您怀疑自己患有MDS，建议及时就医，进行相关检查和治疗。