中枢性早熟是由于下丘脑 - 垂体 - 性腺轴提前激活导致的性发育异常，其诊断标准主要从临床表现、实验室检查和影像学检查等方面来确定。一般来说，女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育，就需要考虑中枢性早熟的可能。
临床表现方面的判断
第二性征出现情况：女孩中枢性早熟通常表现为乳房发育，可先单侧乳房开始增大，之后双侧增大；还可能出现阴毛、腋毛生长，月经来潮等。男孩中枢性早熟则表现为睾丸和阴茎增大，随后出现阴毛、痤疮、声音变粗等。发育进程：性征发育呈进行性发展，女孩乳房发育后数月至数年出现月经初潮，男孩睾丸增大后数年内出现变声等。
实验室检查的依据
性激素水平测定：基础状态下，女孩血清雌二醇水平>30 - 50pg/ml，男孩睾酮水平>200 - 300ng/dl，提示性腺轴已启动。促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验是诊断中枢性早熟的重要指标，GnRH激发后，血清促黄体生成素（LH）峰值>5.0IU/L，且LH/FSH>0.6，提示中枢性早熟；如果LH峰值<5.0IU/L，而FSH相对升高，可能为外周性早熟。骨龄测定：骨龄通常超前于实际年龄，通过左手腕部X线片测定骨龄，若骨龄超前实际年龄2岁以上，对中枢性早熟的诊断有提示意义。
影像学检查的辅助
头颅MRI检查：主要用于排除颅内病变，如下丘脑错构瘤、垂体微腺瘤等。中枢性早熟患儿头颅MRI可能发现下丘脑 - 垂体 - 性腺轴相关的病变，对于明确病因和诊断有重要价值。