脆性X染色体综合征是一种X连锁显性遗传的智力发育迟缓疾病，约1/3的自闭症儿童由该综合征导致。
临床表现之认知方面
智力发育迟缓： 多数患者有不同程度的智力低下，男性患者通常比女性患者症状更严重。轻度患者可能在学校学习中遇到困难，难以跟上正常的学习进度；中重度患者则可能在生活自理和社会适应能力等多方面存在显著问题。学习障碍： 患者往往存在学习障碍，在语言学习方面可能表现为语言发育迟缓，说话较晚，词汇量少，语言表达和理解能力较差；在数学学习上，可能难以掌握基本的运算规则和概念。
临床表现之行为方面
社交行为异常： 患者社交能力较差，缺乏正常的社交互动技巧。比如在与他人交往时，不懂得注视对方的眼睛，不会主动发起社交交流，对他人的情感表达反应不敏感。刻板行为： 常出现刻板行为，例如反复拍手、摇晃身体、旋转物品等，这些刻板行为会持续存在，影响患者的日常生活和学习。
临床表现之外貌特征方面
特殊面容： 男性患者通常有特殊面容，如头大、脸长、前额突出、下颌大且前突、耳大等。女性患者也可能有一些外貌特征，但相对男性来说没那么典型。身体特征： 患者身体可能比较细长，四肢修长，手指细而长，部分患者还可能存在关节松弛等情况。