唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血清，检测血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险。
唐氏筛查一般在孕15-20+6周进行，分为早唐和中唐。早唐通常在孕11-13+6周进行，结合NT检查，检测结果更准确。中唐在孕15-20+6周进行，需要空腹抽取静脉血。如果早唐或中唐结果为高危，需要进一步做无创DNA或羊水穿刺，以明确诊断。
需要注意的是，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊试验。如果结果为高危，也不一定就意味着胎儿一定有问题；如果结果为低危，也不能完全排除胎儿异常的可能。因此，对于唐氏筛查结果，需要理性看待，结合医生的建议，做出适当的处理。