爱德华综合征又称18-三体综合征、Edwards综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，活婴中发生率为1/3500~1/6000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
爱德华综合征的主要病因是18号染色体三体，其发生与母亲的年龄、遗传因素、环境因素等有关。患儿主要有以下临床表现：
特殊面容：患儿有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、马鞍鼻、口常半张、舌常伸出口外、流涎多。
生长发育迟缓：患儿出生体重低，生长发育迟缓，身材矮小，骨龄常落后于年龄。
智力低下：患儿常有不同程度的智力低下，可伴有行为异常。
其他：患儿常伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；还可能有多指（趾）、并指（趾）等畸形。
爱德华综合征的诊断主要依靠染色体核型分析。如果孕妇年龄大于35岁，或唐筛、NT检查结果提示高风险，应进一步行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确胎儿是否患有爱德华综合征。
对于爱德华综合征的治疗，目前尚无特效方法。主要是针对患儿的具体情况进行对症治疗，如先天性心脏病的治疗、康复训练等。
爱德华综合征的预防主要是通过产前筛查和产前诊断来实现。孕妇应在合适的孕周进行唐筛、NT检查等产前筛查，如结果提示高风险，应进一步行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确胎儿是否患有爱德华综合征。对于确诊的患儿，建议终止妊娠。
总之，爱德华综合征是一种严重的染色体疾病，对患儿的健康和生活质量有很大影响。孕妇应重视产前筛查和产前诊断，以预防爱德华综合征患儿的出生。