儿童孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究发现多种因素可能与之相关。据相关研究显示，遗传因素在儿童孤独症的发病中占有重要地位，约70% - 90%的孤独症儿童存在遗传易感性。
遗传因素方面
基因层面： 大量研究表明，多个基因的突变或变异可能增加儿童患孤独症的风险。例如，一些与神经发育相关的基因，如SHANK3基因、CNTNAP2基因等发生突变时，儿童患孤独症的概率会显著升高。家族聚集性： 如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的风险比普通人群高得多。有数据统计，孤独症患儿的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中孤独症的患病率约为5% - 10%，而二级亲属（祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨等）中患病率也明显高于正常人群。
环境因素方面
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良状况可能影响胎儿神经系统发育，增加儿童患孤独症的风险。比如，母亲孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，会干扰胎儿大脑的正常发育。另外，母亲孕期接触某些有害物质，如铅、汞等重金属，也可能对胎儿神经系统产生不良影响。早期生活环境： 儿童早期生活环境过于单调、缺乏丰富的感官刺激等，也可能与孤独症的发生有关。例如，长期生活在缺乏亲子互动、交流较少的环境中，可能不利于儿童语言和社交能力的正常发展，进而增加孤独症的发病几率。
神经生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 孤独症儿童的大脑在结构和功能上存在一些异常。例如，大脑某些区域的体积可能与正常儿童不同，像额叶、颞叶等区域可能存在发育异常。在大脑功能方面，神经递质系统也可能出现紊乱，如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢和功能异常，会影响儿童的社交行为、语言发育等方面，从而导致孤独症相关症状的出现。神经发育进程异常： 儿童在神经发育的关键时期，如胎儿期到婴幼儿期，神经系统的发育进程出现偏差。比如神经元的迁移、分化和连接过程发生异常，使得大脑的神经回路不能正常形成，进而影响儿童的认知、社交和沟通等能力，引发孤独症。