再生障碍性贫血的诊断标准主要依据临床表现、血常规检查以及骨髓穿刺等检查结果来综合判断。一般来说，患者会有贫血、出血、感染等表现，血常规中会出现全血细胞减少，骨髓穿刺显示骨髓增生减低等情况。
一、临床表现方面的判断
贫血表现： 患者通常会出现面色苍白、头晕、乏力等症状，这是因为红细胞减少导致携氧能力下降。一般贫血程度可轻可重，但随着病情发展会逐渐加重。出血表现： 可能有皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等情况，严重时还可能出现消化道出血、颅内出血等，这与血小板减少有关。感染表现： 容易发生感染，常见呼吸道感染，如发热、咳嗽等，严重感染可导致败血症等，这是由于白细胞减少，机体免疫力下降。
二、血常规检查标准
红细胞计数降低： 成年男性红细胞计数低于$4.0×10^{12}/L$，成年女性低于$3.5×10^{12}/L$，孕妇低于$3.0×10^{12}/L$时，要考虑可能存在贫血相关问题。白细胞计数降低： 外周血白细胞总数低于$4.0×10^9/L$，中性粒细胞绝对值低于$2.0×10^9/L$，病情较重时白细胞计数会更低。血小板计数降低： 血小板计数低于$100×10^9/L$，严重时可低于$20×10^9/L$，血小板减少会导致出血倾向增加。
三、骨髓穿刺检查标准
骨髓增生程度： 多部位骨髓穿刺显示骨髓增生减低或重度减低。正常骨髓中造血组织丰富，而再生障碍性贫血患者骨髓内造血细胞明显减少，脂肪组织增多。造血细胞情况： 粒系、红系、巨核系等造血细胞明显减少。其中巨核细胞显著减少，一般在非重型再生障碍性贫血中巨核细胞数可减少，但部分可正常，而重型再生障碍性贫血中巨核细胞明显减少甚至缺如。非造血细胞比例： 淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等非造血细胞比例增高。这些非造血细胞增多会影响骨髓的造血功能。