基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。简单来说，就像一个“蓝图”出现了细微的差错。比如在人类的一些疾病中就和基因突变有关，据统计，大约有50%的癌症发生与特定的基因突变相关。
基因突变的类型
碱基置换突变： 这是较为常见的一种类型，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代。例如，正常的DNA序列中某个位置原本是A-T碱基对，可能突变成了G-C碱基对。移码突变： 是由于DNA链中插入或缺失1个、2个或非3的倍数个核苷酸，从而使自插入或缺失点以下的碱基序列的阅读框架发生改变。比如原本的碱基序列是ATGCTGAA，若缺失了一个C，就变成了ATGCTGAA（假设缺失位置正确），那么后续的碱基读取顺序就完全改变了，会导致合成的蛋白质结构和功能发生很大变化。
基因突变的原因
自然因素： 一些物理因素像紫外线，它能引起DNA链的断裂、交联等损伤，从而导致基因突变。比如长时间暴露在强烈的紫外线下，皮肤细胞的DNA就可能发生突变。还有一些化学因素，像一些化学致癌物质，如苯并芘等，它们可以与DNA结合，改变DNA的结构，引发基因突变。生物因素： 某些病毒的基因组可以整合到宿主细胞的基因组中，引起宿主细胞DNA的突变。例如，乙肝病毒整合到肝细胞的DNA中，可能会导致肝细胞的基因突变，增加肝癌发生的风险。
基因突变的影响
有利突变： 少数基因突变可能是有利的。比如在一些细菌中，有的基因突变使细菌获得了对抗生素的抗性，在有抗生素存在的环境中，这些具有抗性突变的细菌能够存活下来并繁殖。不过这种情况相对较少。有害突变： 大多数基因突变对生物体是有害的。在人类中，很多遗传病就是由于基因突变引起的，像镰刀型细胞贫血症，就是因为血红蛋白基因发生了突变，导致红细胞变成镰刀状，影响氧气的运输等功能。还有一些基因突变可能会增加患癌症的风险，比如p53基因的突变，p53基因是一种重要的抑癌基因，突变后就不能很好地发挥抑制细胞癌变的作用了。