罕见病种类繁多，比如庞贝病，这是一种由于基因缺陷导致溶酶体酸性麦芽糖酶缺乏，使糖原在溶酶体中累积的罕见病。据统计，全球庞贝病的患病率约为1/40000 - 1/100000。
神经系统相关罕见病
结节性硬化症：这是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退等。患者可能在婴幼儿期就出现癫痫症状，且难以通过常规抗癫痫药物完全控制。遗传性共济失调：包括多种类型，如脊髓小脑性共济失调，患者会逐渐出现运动协调障碍，表现为走路不稳、肢体震颤、言语不清等，病情会进行性加重，严重影响生活自理能力。
代谢性罕见病
肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑等器官沉积。患者可能出现肝功能异常，如黄疸、肝肿大等，还会有神经系统症状，像震颤、肌张力障碍等。戈谢病：是溶酶体贮积病的一种，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏，使葡萄糖脑苷脂在单核 - 巨噬细胞系统内积聚。患者会有肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现，严重时会影响骨骼健康，导致骨骼疼痛、骨质疏松甚至骨折。
血液系统罕见病
重型地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血，多见于地中海沿岸国家和我国南方地区。患者出生后不久就会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，需要长期反复输血来维持生命，但长期输血会导致铁过载，进而引起心脏、肝脏等重要器官损害。范可尼贫血：是一种常染色体隐性遗传的骨髓衰竭性疾病，患者表现为全血细胞减少，如贫血、白细胞减少导致容易感染、血小板减少引起出血倾向等，同时还可能伴有多种先天性畸形，如骨骼畸形、皮肤色素沉着等。