唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。需要注意的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐筛检查时间分为两个阶段:
1.早期唐筛:在孕11周-13周+6天进行,此时需要测量NT颈项透明层的厚度,结合抽血的结果,计算唐氏综合征的风险值。早期唐筛主要是针对怀有唐氏综合征高危风险的孕妇进一步明确诊断。
2.中期唐筛:在孕15周到20周+6天进行,主要是抽取孕妇的外周血,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,同时结合孕妇的年龄、体重、孕周、是否吸烟、是否有胰岛素依赖性糖尿病等因素,计算唐氏综合征的风险值。
如果错过了唐筛检查时间,还可以选择无创DNA检测或羊水穿刺检查,但这些检查的准确率都不如唐筛检查高。因此,建议孕妇在规定的时间内进行唐筛检查,以确保胎儿的健康。
需要注意的是,唐筛检查结果并不是确诊,只是一种风险评估。如果唐筛检查结果显示高危,也不必过于担心,可以进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查,以明确诊断。如果唐筛检查结果显示低危,也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的可能,需要定期进行产检,密切关注胎儿的发育情况。
