缺乏叶酸时，人体会出现多种表现。一般来说，孕妇若缺乏叶酸，胎儿神经管畸形的风险会增加；成年人缺乏叶酸可能会有面色苍白、疲劳等表现。
血液系统方面的表现
贫血：缺乏叶酸会影响红细胞的正常生成。因为叶酸是合成DNA的重要辅酶，缺乏时骨髓中幼红细胞分裂增殖速度减慢，导致红细胞体积增大，形成巨幼细胞性贫血。患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状，血常规检查可发现红细胞平均体积增大等异常。白细胞减少：叶酸缺乏还可能影响白细胞的生成，使白细胞数量减少，从而降低人体的免疫力，容易反复发生感染。
神经系统方面的表现
神经精神症状：成年人缺乏叶酸时，可能出现记忆力减退、情绪不稳定等情况。对于孕妇而言，严重缺乏叶酸可能会导致胎儿神经系统发育异常，如胎儿出生后可能存在智力发育迟缓等问题。在一些研究中发现，孕妇体内叶酸水平较低，胎儿神经管缺陷的发生率会明显升高。
皮肤黏膜方面的表现
皮肤变化：缺乏叶酸时，皮肤可能会变得粗糙、干燥，容易出现皮疹等。口腔黏膜问题：可能会发生口腔溃疡，口腔黏膜出现炎症等，影响进食。例如，缺乏叶酸的人会感觉口腔疼痛，进食刺激性食物时疼痛加剧。
对胎儿发育的特殊影响
孕妇叶酸缺乏：孕妇在怀孕早期如果缺乏叶酸，会使胎儿发生神经管畸形的风险显著增加，像脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷的发生率会升高。而且，孕妇缺乏叶酸还可能导致胎盘早剥、早产等不良妊娠结局。一般建议孕妇从计划怀孕前3个月开始每天补充400微克的叶酸，直到怀孕满3个月。