地贫即地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。轻型地贫患者可能没有明显症状，或者仅有轻度贫血；中间型地贫患者会有面色苍白、乏力、黄疸等表现，一般在儿童期就会出现，且可能伴有肝脾肿大；重型地贫患者症状较为严重，出生后不久就会出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大进行性加重等情况，还可能有发育不良等问题。
轻型地贫的表现
无症状情况： 部分轻型地贫患者没有任何不适症状，和正常人一样生活，往往是在家族筛查或者产前诊断时才被发现患有地贫。轻度贫血表现： 少数轻型地贫患者可能会有轻度的贫血症状，比如稍微活动后会有轻微的乏力感，但一般不影响日常生活和工作，不容易被察觉。
中间型地贫的表现
面色苍白： 患者会持续出现面色苍白的情况，看起来比较憔悴，这是因为贫血导致血红蛋白携带氧气的能力下降，使得面部血液循环中氧气供应不足。乏力明显： 与轻型地贫相比，中间型地贫患者乏力症状更明显，稍微活动就会感觉疲惫不堪，影响日常的体力活动，比如走路稍快就会气喘吁吁。黄疸现象： 约有一半左右的中间型地贫患者会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄，这是由于红细胞破坏过多，胆红素代谢异常引起的。肝脾肿大： 患者的肝脾会逐渐肿大，家长可能会发现孩子的腹部比正常孩子大，或者摸到孩子的肝脏、脾脏比正常情况大。
重型地贫的表现
出生后不久发病： 重型地贫患儿通常在出生后3 - 12个月内就会出现明显症状。面色苍白进行性加重： 面色会越来越白，而且是进行性加重，即使休息也难以缓解苍白的症状。黄疸持续存在且加重： 黄疸会一直存在，并且随着病情发展而加重，皮肤和巩膜会变得更黄。肝脾肿大严重： 肝脾会显著肿大，腹部膨隆比较明显，严重影响孩子的身体外观和正常的内脏功能。发育不良： 患儿生长发育迟缓，身高、体重等指标往往低于同龄正常儿童，智力发育也可能受到一定影响。