小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝克型肌营养不良（BMD）两种类型，其中杜氏肌营养不良较为常见，约每3500个活产男婴中就有1例患病。
疾病的遗传方式
X连锁隐性遗传：致病基因位于X染色体上，男性因为只有一条X染色体，若携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，通常是携带者，表现正常，但可能将致病基因传给儿子。比如母亲是携带者，其儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。
主要临床表现
肌肉无力症状出现时间：大多在3 - 5岁时开始表现出症状，孩子会出现走路慢、容易跌倒、跑跳困难等情况，随着病情进展，肌肉无力会逐渐加重。例如，孩子可能上楼梯费劲，需要借助扶手才能慢慢爬上去。肌肉萎缩表现：患儿的小腿肌肉会逐渐出现假性肥大现象，看起来肌肉比较发达，但其实是脂肪和结缔组织增生替代了正常肌肉组织。同时，四肢其他部位的肌肉也会慢慢出现萎缩，导致运动功能进一步丧失，严重时可能无法行走，需要依靠轮椅生活。
诊断相关情况
基因检测：通过基因检测可以发现患儿是否存在DMD基因的突变，这是确诊小儿假肥大型肌营养不良的重要手段。比如可以检测DMD基因的缺失、重复等突变情况。血清酶学检查：患儿血清中的肌酸激酶等酶的水平会显著升高，通常比正常儿童高出很多倍，这是因为肌肉受损后，肌细胞内的酶释放到血液中导致的。
治疗与预后情况
目前治疗现状：目前对于小儿假肥大型肌营养不良还没有根治的方法，主要是通过一些对症治疗来延缓病情进展，提高患儿的生活质量。比如使用糖皮质激素可以在一定程度上延缓肌肉无力的进展，但需要在医生的指导下规范使用。预后方面：杜氏肌营养不良病情进展较快，多数患儿在12岁左右就会丧失行走能力，寿命通常也会受到影响，大多活不到30岁；而贝克型肌营养不良病情进展相对缓慢，患儿的生存期相对较长，部分患儿可以存活到成年以后。