1.先天性白内障是一种常见的儿童眼病,约占儿童失明原因的1/3。它是指在出生前后即存在,或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障。
2.先天性白内障的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传三种。其中,常染色体显性遗传最为常见,约占先天性白内障的70%;常染色体隐性遗传约占25%;X连锁隐性遗传约占5%。
需要注意的是,先天性白内障的遗传方式较为复杂,且存在多种基因突变类型。因此,对于有先天性白内障家族史的夫妇,建议在孕前进行遗传咨询和基因检测,以评估生育风险,并采取相应的遗传咨询和产前诊断措施。
