地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，其遗传规律有一定特点。例如，夫妇双方如果都是轻型地中海贫血患者（携带一个致病基因），他们生育后代时，子女有25%的概率是正常（不携带致病基因），50%的概率是轻型地中海贫血（携带一个致病基因），25%的概率是重型地中海贫血（携带两个致病基因）。
夫妻一方患病时的遗传情况
一方为轻型地贫：当夫妻中有一方是轻型地中海贫血患者，另一方正常时，他们的子女有50%的概率为轻型地中海贫血患者，50%的概率完全正常。比如丈夫是轻型地贫，妻子正常，那么每次怀孕，胎儿有一半的可能遗传到父亲的地贫致病基因，成为轻型地贫患者，另一半则是完全正常的。一方为重型地贫：若夫妻一方是重型地中海贫血患者，另一方正常，那么他们的子女肯定是轻型地中海贫血患者。因为重型地贫患者携带两个致病基因，会将其中一个致病基因传给子女，而另一方正常不携带致病基因，所以子女就会携带一个致病基因，表现为轻型地贫。
夫妻双方均患病时的遗传情况
双方均为轻型地贫：如果夫妻双方都是轻型地中海贫血患者，那么他们生育重型地中海贫血患儿的概率是25%。例如夫妻双方都携带一个地贫致病基因，他们每次怀孕，就像之前说的，有25%的几率胎儿会同时继承双方的致病基因，成为重型地贫患儿。一方轻型一方重型：要是夫妻一方是轻型地贫，另一方是重型地贫，那么他们的子女肯定是轻型地贫患者，概率为100%。因为重型地贫患者会把一个致病基因传给子女，轻型地贫患者也会把一个致病基因传给子女，所以子女就会携带一个致病基因，表现为轻型地贫。
地贫的产前诊断
产前基因检测：对于有地贫家族史的夫妇，建议在孕前或孕期进行产前基因诊断。比如在怀孕12 - 22周左右，可以通过抽取羊水进行胎儿的基因检测，能准确判断胎儿是否患有地中海贫血以及属于哪种类型。如果检测发现胎儿是重型地贫，从优生优育角度考虑，可能需要终止妊娠。绒毛取样检测：在怀孕早期（10 - 13周左右），还可以通过绒毛取样来进行产前诊断。绒毛取样同样可以检测胎儿的基因情况，以确定胎儿是否患有地中海贫血。不过绒毛取样有一定的流产风险，一般是在其他检查不太方便或者有特殊情况时才会选择。