唐氏婴儿,又称为唐氏综合征患儿,是一种因21号染色体三体而导致的先天性疾病。其症状主要有以下3种:
1.特殊面容:患儿通常具有特殊的面容,眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多;
2.智能落后:这是唐氏综合征最突出、最严重的表现,绝大多数患儿都存在不同程度的智能落后,随着年龄的增长会更加明显;
3.生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均低于正常儿,生后体格发育、动作发育均迟缓,出牙晚且顺序异常。四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲。
需要注意的是,唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,因此,预防显得尤为重要。孕妇应在合适的孕周做产前筛查,包括血清学筛查和NT超声筛查,必要时可做无创产前DNA检测或产前诊断,以降低唐氏综合征患儿的出生率。
