婴儿地中海贫血的表现多样，轻型地贫婴儿可能没有明显症状，或仅有轻度贫血；中间型地贫婴儿会出现面色苍白、生长发育迟缓等表现；重型地贫婴儿症状相对严重。
轻型地中海贫血表现
轻度贫血表现： 轻型地贫婴儿可能仅表现为轻度的面色稍苍白，一般没有明显的不适症状，可能在血常规检查时偶然发现血红蛋白轻度降低，比如血红蛋白值可能在90~120g/L之间（正常婴儿血红蛋白值约110~160g/L）。无症状情况： 很多轻型地贫婴儿除了轻度贫血外，没有其他明显的异常表现，生长发育也能正常进行，往往容易被忽视，多在家族筛查或常规体检中发现。
中间型地中海贫血表现
面色苍白： 中间型地贫婴儿会出现较明显的面色苍白，随着年龄增长可能逐渐加重，看起来面色萎黄、没有血色。生长发育迟缓： 这类婴儿生长发育速度可能比正常婴儿慢，比如体重增长不达标，身高增长也可能落后于同龄儿。例如，正常6个月婴儿体重约7~8kg，中间型地贫婴儿可能体重低于6kg。
重型地中海贫血表现
严重贫血： 重型地贫婴儿出生后数月开始出现进行性贫血，面色极度苍白，还可能伴有黄疸，因为红细胞破坏增加，胆红素升高导致皮肤、巩膜黄染。肝脾肿大： 由于骨髓造血代偿性增生，婴儿的肝脾会逐渐肿大，尤其是脾脏肿大比较明显，触摸腹部时能感觉到脾脏增大。特殊面容： 随着病情发展，重型地贫婴儿可能出现特殊面容，比如头大、额部隆起、颧骨高、眼距增宽等，这是因为长期贫血导致骨髓腔扩大、骨质改变引起的。