胎儿染色体异常是指胎儿的染色体数目或结构出现异常情况。据统计，在新生儿中，染色体异常的发生率约为0.5%左右。
染色体异常的常见类型
数目异常：
三体综合征： 最常见的是21-三体综合征（唐氏综合征），患儿会有特殊面容、智力低下等表现。还有18-三体综合征，患儿生长发育明显迟缓，多发畸形；13-三体综合征，也会出现严重的畸形和智力障碍等问题。单体综合征： 如特纳综合征（45,X），患者为女性，表现为身材矮小、性腺发育不良等。
结构异常：
缺失： 染色体某一片段丢失，比如猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失导致，患儿会有猫叫样哭声等特征。易位： 染色体之间发生片段交换，有平衡易位和罗伯逊易位等。平衡易位携带者本身可能表型正常，但生育时可能会将异常染色体传递给后代，导致胎儿出现染色体异常；罗伯逊易位常见于近端着丝粒染色体之间，也会影响胎儿的正常发育。倒位： 染色体某一片段断裂后倒转180度重新连接，包括臂内倒位和臂间倒位等，倒位可能会影响基因的排列和表达，进而影响胎儿健康。
染色体异常的常见原因
孕妇年龄因素：
孕妇年龄越大，胎儿发生染色体异常的风险越高。一般来说，35岁以上的孕妇，胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的概率明显增加。随着孕妇年龄超过35岁，风险会逐渐上升，比如35岁时风险大约在1/350左右，40岁时可能达到1/100，45岁时甚至高达1/30。
遗传因素：
如果夫妻双方有一方携带平衡易位等染色体结构异常，那么他们生育染色体异常胎儿的概率就会增加。比如一方是平衡易位携带者，其后代有1/4的概率完全正常，1/4的概率也是平衡易位携带者，还有1/2的概率会出现染色体不平衡，导致胎儿染色体异常。
环境因素：
长期接触放射性物质，如孕妇在不知情的情况下接触了高剂量的辐射，可能会导致胎儿染色体断裂、缺失等结构异常；孕妇长期接触一些化学毒物，像苯、甲醛等，也可能影响胎儿的染色体，增加染色体异常的发生风险。另外，一些病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染孕妇后，也可能引起胎儿染色体异常。