进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，通常在儿童期发病。其临床症状多样，早期可能表现为走路易跌倒，奔跑困难，随着病情进展，肌肉无力逐渐加重。
肌肉无力表现
近端肌肉无力： 主要影响骨盆带和肩胛带的肌肉，患儿会出现爬楼梯、蹲起困难，举臂困难等情况。一般在5岁左右开始明显表现出这些症状，比如3 - 5岁的孩子原本能轻松爬楼梯，逐渐变得吃力。远端肌肉受累： 后期可能波及远端肌肉，导致行走姿势异常，像出现鸭步，走路时臀部左右摇摆。
肌肉萎缩情况
对称性肌肉萎缩： 肌肉萎缩多呈对称性，以四肢近端为主。比如双侧大腿肌肉逐渐变细，肌力下降的同时伴有明显的肌肉体积减小。面部肌肉变化： 部分患者可能出现面部肌肉萎缩，表现为面部表情淡漠，眼睑闭合无力等。
运动功能减退
行走能力下降： 随着病情发展，行走能力进行性减退，6 - 12岁左右很多患儿已不能独立行走。关节挛缩： 由于肌肉无力和萎缩，常伴随关节挛缩，影响关节活动度，比如膝关节、肘关节等逐渐僵硬，活动受限。
呼吸与心脏受累
呼吸功能障碍： 病情严重时可累及呼吸肌，导致呼吸肌无力，出现呼吸困难，肺活量减少等情况，一般在10岁以后逐渐明显。心脏受累： 部分患者会合并心脏受累，出现心律失常等心脏方面的问题，约有25%的进行性肌营养不良症患者会出现不同程度的心脏异常。