二尖瓣狭窄和二尖瓣关闭不全可以从病因、症状表现、心脏超声表现来区别。二尖瓣狭窄多由风湿热引起，约2/3的患者为女性，多发生于20~40岁人群；而二尖瓣关闭不全病因较多，如瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等异常均可导致。
病因方面：
二尖瓣狭窄：主要病因是风湿热，约半数患者无急性风湿热病史，但多有反复链球菌扁桃体炎或咽峡炎史。另外，先天性畸形也可导致二尖瓣狭窄，这种情况相对少见。二尖瓣关闭不全：瓣叶病变如感染性心内膜炎导致瓣叶破损、二尖瓣脱垂等；瓣环扩大，如高血压性心脏病、冠心病等引起左心室扩大，导致瓣环扩大；腱索病变，如先天性腱索过长、感染性心内膜炎或急性心肌梗死致腱索断裂；乳头肌功能不全，如急性心肌缺血、慢性缺血累及乳头肌等都可能引发二尖瓣关闭不全。
症状表现方面：
二尖瓣狭窄：早期可能无症状或症状较轻，随着病情进展，会出现呼吸困难，多先有劳力性呼吸困难，随着病情发展，可出现静息时呼吸困难、端坐呼吸甚至急性肺水肿；还会有咳嗽，多在夜间或劳动后加重，有的患者可出现咯血，严重时可咯大量鲜血；另外，患者还可能出现声音嘶哑（左心房扩大压迫喉返神经）等表现。一般重度二尖瓣狭窄患者心前区可触及舒张期震颤。二尖瓣关闭不全：轻度二尖瓣关闭不全可终身无症状；严重反流时，心排血量减少，首先出现的症状是疲乏无力，肺淤血的症状如呼吸困难出现较晚。急性二尖瓣关闭不全时，可很快发生急性左心衰竭，甚至出现急性肺水肿、心源性休克。
心脏超声表现方面：
二尖瓣狭窄：心脏超声可见二尖瓣叶增厚、粘连、钙化，瓣口面积减小，舒张期二尖瓣前叶呈圆拱状，后叶活动受限，瓣口开放受限等典型表现，通过超声还能测量瓣口面积等具体数值来判断狭窄程度。二尖瓣关闭不全：心脏超声可发现二尖瓣关闭时瓣叶不能完全对合，左心房、左心室扩大，彩色多普勒超声可见收缩期左心房内反流信号，据此可评估反流程度等情况。