苯丙酮尿症是一种儿科常见的氨基酸代谢障碍疾病。是由于苯丙氨酸代谢异常使得苯丙氨酸不能转变成为合适的氨基酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内大量蓄积。
正常情况下的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应立即去医院复查或采静脉血常规测量苯丙氨酸和酪氨酸的含量。
诊断一旦明确,应尽早给予针对性的治疗。

苯丙酮尿症是一种儿科常见的氨基酸代谢障碍疾病。是由于苯丙氨酸代谢异常使得苯丙氨酸不能转变成为合适的氨基酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内大量蓄积。
正常情况下的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应立即去医院复查或采静脉血常规测量苯丙氨酸和酪氨酸的含量。
诊断一旦明确,应尽早给予针对性的治疗。