普通唐筛是通过检测孕妇血清中某些标志物,结合孕周等计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,属于初步筛查;无创唐筛则是抽取孕妇外周血,分析胎儿游离DNA来判断染色体异常风险,二者在检测原理、准确率等方面有区别。
一、检测原理不同
1. 普通唐筛
- 原理:普通唐筛是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)等指标,再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,通过特定的公式计算出胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。例如,甲胎蛋白在胎儿发育过程中由肝脏和卵黄囊合成,当胎儿有神经管缺陷时,羊水和孕妇血清中的甲胎蛋白会升高;人绒毛膜促性腺激素在妊娠时由胎盘滋养细胞分泌,唐氏综合征胎儿的母体血清hCG水平会有异常变化。
2. 无创唐筛
- 原理:无创唐筛是利用新一代DNA测序技术,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析,从而检测胎儿是否患有21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征这三种常见的染色体非整倍体异常。因为孕妇外周血中存在少量胎儿游离DNA,通过高通量测序等技术可以分析胎儿染色体的情况。
二、检测准确率不同
1. 普通唐筛
- 准确率:普通唐筛的准确率相对较低,一般在60% - 70%左右。它受多种因素影响,比如孕妇的体重、孕周计算是否准确等,而且对于一些染色体异常的检测可能会出现假阳性或假阴性结果。例如,如果孕妇孕周计算不准确,就可能导致根据公式计算出的风险值出现偏差,从而影响唐筛结果的准确性。
2. 无创唐筛
- 准确率:无创唐筛的准确率相对较高,对21 - 三体综合征的准确率可达90%以上,对18 - 三体综合征和13 - 三体综合征的准确率也能达到85% - 90%左右。但无创唐筛也不是绝对准确的,它仍然存在一定的假阳性和假阴性率,而且对于一些其他染色体异常的检测能力有限。
三、适用人群不同
1. 普通唐筛
- 适用人群:普通唐筛适用于所有孕周在15 - 20周左右的孕妇,尤其是年龄小于35岁的孕妇作为初步的筛查手段。另外,对于一些不方便进行无创唐筛或者经济条件不允许进行无创唐筛的孕妇,普通唐筛也是一种可选择的筛查方式。
2. 无创唐筛
- 适用人群:无创唐筛适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险(1/270 < 唐氏综合征风险值 < 1/1000);有介入性产前诊断禁忌证(比如先兆流产、发热、出血倾向等)的孕妇;不愿意接受有创产前诊断的孕妇等情况。一般来说,年龄大于35岁的孕妇因为属于高龄孕妇,胎儿患染色体异常的风险相对较高,但无创唐筛也可以作为一种辅助的检测方法,不过对于年龄大于35岁的孕妇,无创唐筛不能完全替代羊水穿刺等有创检查。
参考文献:
《妇产科学》(第九版)
中华医学会围产医学分会《妊娠和产后染色体非整倍体无创产前检测专家共识》
Q:普通唐筛和无创唐筛哪个更贵?
A:一般来说,无创唐筛的费用相对普通唐筛会高一些,普通唐筛的费用相对较低,不过不同地区、不同医院的收费可能会有所差异。
Q:普通唐筛结果高危就一定要做无创唐筛吗?
A:普通唐筛结果高危并不意味着胎儿一定患有染色体异常,但是需要进一步进行检查来明确诊断。这时候可以考虑做无创唐筛或者直接做羊水穿刺等有创检查来确诊胎儿是否存在染色体异常情况。
Q:做无创唐筛需要空腹吗?
A:做无创唐筛不需要空腹,孕妇可以正常饮食,进食不会影响无创唐筛的检测结果。
Q:普通唐筛什么时候做最好?
A:普通唐筛一般建议在怀孕15 - 20周左右进行,最好在这个时间段内尽早去医院进行检测,因为孕周过大可能会影响检测结果的准确性。
Q:无创唐筛检测的是哪几种染色体异常?
A:无创唐筛主要检测21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征这三种常见的染色体非整倍体异常。
Q:普通唐筛和无创唐筛都低风险是不是就代表胎儿肯定没问题?
A:普通唐筛和无创唐筛都低风险只能说明胎儿患这几种染色体异常的风险相对较低,但不能完全排除胎儿存在其他染色体异常或者发育异常的情况。因为这两种筛查方法都有一定的局限性。
Q:孕妇做了普通唐筛还需要做无创唐筛吗?
A:如果普通唐筛结果是低风险,孕妇可以根据自身情况决定是否做无创唐筛;如果普通唐筛结果是临界风险或者高危,建议进一步做无创唐筛或者有创检查来明确胎儿情况。
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