进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,是一种常染色体显性遗传性疾病。患者主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩,一般无感觉障碍。
临床上根据遗传方式、起病年龄、肌肉萎缩的分布以及病程的进展速度和预后,可以分为假肥大型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症等等。
该病目前尚无特效的治疗方法,主要是给予对症支持治疗。该患者的预后一般较差,多数患者起病后病情逐渐进展。主要的检查手段包括常规血清酶检查、肌电图检查,必要时应进行肌肉活组织检查以明确诊断。
