g6pd缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病。全球约有4亿人患有G6PD缺乏症。
疾病的成因
基因缺陷导致：G6PD基因发生突变，使得体内葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏或活性降低。正常情况下，G6PD参与磷酸戊糖途径，为细胞提供抗氧化物质还原型辅酶Ⅱ（NADPH），当它缺乏时，红细胞抗氧化能力下降，容易受到氧化物质的损伤而发生溶血。
疾病的临床表现
急性溶血发作：患者可能在食用蚕豆后、服用某些特定药物（如伯氨喹、磺胺类药物等）后，或感染等情况下，突然出现急性溶血。表现为面色苍白、黄疸、尿液呈酱油色等。一般在接触诱因后1 - 3天内发病，严重时可能出现贫血加重、肝脾肿大等情况。慢性非球形细胞性溶血性贫血：部分患者会呈现出慢性过程，表现为贫血、黄疸、脾肿大等，病情相对较轻，但在感染、劳累等因素刺激下可加重。
疾病的诊断方法
实验室检查：
- G6PD活性测定：这是诊断的关键。正常男性G6PD活性约为13.1 - 39.5U/gHb（以血红蛋白为基础的单位），女性约为12.0 - 35.0U/gHb。G6PD缺乏症患者活性会明显降低。
- 高铁血红蛋白还原试验：正常还原率大于75%，缺乏症患者还原率降低，常低于75%。
- 荧光斑点试验：正常者10分钟内出现荧光，G6PD缺乏症患者荧光出现时间延长甚至不出现荧光。
疾病的预防与注意事项
避免诱因：
- 患有G6PD缺乏症的人群要避免食用蚕豆，因为蚕豆中的某些成分可能诱发溶血发作。
- 谨慎使用可能引起溶血的药物，如伯氨喹、磺胺类药物等，在就医时要主动告知医生自己的G6PD缺乏症病史。
新生儿筛查：有条件的地区可以对新生儿进行G6PD缺乏症筛查，以便早期发现患儿，及时采取预防措施，如避免接触可能诱发溶血的因素等，降低患儿发生严重溶血事件的风险。