唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检测方法。
唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查的时间是孕11~13+6周,中期唐氏筛查的时间是孕15~20+6周。
早期唐氏筛查主要是通过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)和血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT增厚和血清学指标异常都提示胎儿可能存在染色体异常。
中期唐氏筛查则是通过抽取孕妇血清,检测血清中甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。
需要注意的是,唐氏筛查只是一种筛查方法,不是确诊方法。如果唐氏筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊性检查,以明确胎儿是否存在染色体异常。如果唐氏筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿染色体异常的可能,需要定期进行产前检查。
