脊髓性肌萎缩症的病因

脊髓性肌萎缩症,简称是sma,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其病因主要和遗传缺陷有关,而且根据它的遗传方式,患者的父母双方都是致病基因的携带者,患者从父母那里都获得了致病基因,才会表现出脊髓性肌萎缩症的临床症状。

其具体的发病机制,是和基因缺陷、导致某种身体所必需的蛋白质无法正常合成有关,这种蛋白质的缺乏会使运动神经元无法发挥功能,导致运动神经元退变,肌肉退化萎缩。